| KingNet國家網路醫院 2006-11-30 罕見結節性硬化症合併巨大肝血管脂肪瘤，瀕臨破裂！ |
日前一位二十二歲年輕女性，甫自大學畢業，自二個月前家人發現其肚子腫脹、腹痛，到北部某醫院求診，經超音波、電腦斷層掃描檢查，赫然發現右邊的肝臟有一顆巨大腫瘤。經轉介至花蓮門諾醫院就診，由醫療副院長許文憲醫師診治，經核磁共振攝影及血管攝影檢查，發現腫瘤內部具有管、脂肪及平滑肌組織等影像特徵，初步診斷為肝臟血管平滑肌脂肪瘤。
為避免腫瘤破裂出血，安排病患十天後進行手術。然而在等待開刀的這段期間，該名女性病患持續出現肚子、腰部疼痛症狀，醫療團隊懷疑腫瘤持續成長，再次進行核磁共振檢查，並比較先前之檢查報告，證實腫瘤體積增大許多，這也表示其腫瘤內部開始出血，於是門諾醫院外科團隊緊急開刀搶救，取出體佔腹腔2/3以上，重達3,070公克的巨大肝腫瘤，相當於一個新生兒的重量，而後病理檢查報告亦證實，該名年輕女性的確罹患罕見的肝臟血管平滑肌脂肪瘤，目前全球約僅有兩百例報告。
許文憲副院長表示，巨大肝臟腫瘤的開刀具有一定難度，行醫至今，還沒開過這麼大的肝腫瘤（先前開過2,405公克）；由於腫瘤實在過於巨大，在取出的過程中必須小心翼翼的切開右側橫膈膜並將右肝旋轉才能順利將肝腫瘤切除。
根據醫學文獻記載，結節性硬化症病患通常合併有肺泡囊腫造成自發性氣胸，因此當病患於術後併發自發性氣胸時，醫療團隊也同時與家屬溝通，詳細說明氣胸的發生原因與治療方式，經由許文憲醫師悉心以肋膜黏合術處置後，目前復原狀況良好。
醫療團隊藉由轉診醫院提供之回溯病患就醫資料，發現該名病患一歲多時便曾發生癲癇症狀、約歲時鼻子周圍長出小結節，經小兒科、神經內科醫師看診，還發現皮膚有病變，診斷為「結節性硬化症」（Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC），該疾病是一種自體顯性遺傳的神經皮膚異常，盛行率為1/6000到1/9000。 目前已知病因有TSC1（結節性硬化症第一型）、TSC2（結節性硬化症第二型）兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織偏佈身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。由於這名年輕病患在成長過程中，身體並無明顯異樣，且沒有接受定期追蹤治療，才導致病情惡化的情況。目前全台灣罹患結節性硬化症，在衛生署登記有案者僅有2,700位。
結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑（大片白斑）臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。
臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。
許文憲醫師進一步指出，罹患這種罕見疾病合併長出的血管平滑肌脂肪瘤，大部分是位於腎臟，但長在肝臟部位的，尤其是腫瘤體積如此巨，目前文獻上有記載的更是寥寥可數，如未即時治療，當腫瘤破裂引發大出血，後果不堪設想。
|
|
|
